Galactosemia

El no poder metabolizar la galactosa del azúcar de la leche resulta en esta enfermedad que ocurre aproximadamente en 1 de cada 50.000 recién nacidos. La forma clásica de está enfermedad, puede presentar cataratas, cirrosis hepática, retraso mental y hasta la muerte si no se trata. El tratamiento consiste en eliminar la galactosa de la dieta, generalmente sustituyendo la leche por productos de soya.

Por medio de una serie de técnicas, incluida una cromatografía en capa fina, se detectan todos los trastornos de los aminoácidos, incluidos los siguientes:

Homocistinuria

La causa es una deficiencia enzimática que bloquea el metabolismo de un aminoácido. Si no se detecta y se trata a tiempo, esta enfermedad puede causar retraso mental y otros problemas. Su incidencia es de 1 por cada 350.000 recién nacidos en EE.UU. Pero creemos que su incidencia en Colombia es mayor. El tratamiento puede incluir restricciones alimenticias y medicamentos suplementarios.

Fenilcetonuria

Consiste en una deficiencia enzimática que impide el metabolismo normal de la fenilalanina, aminoácido esencial para el desarrollo cerebral. Se presenta aproximadamente en 1 de cada 19.000 recién nacidos en EE.UU., Aunque su incidencia en Colombia parece ser mucho menor. Si no se detecta y se trata con una dieta especial, conlleva un retraso mental irreversible.

Tirosinemia

Las personas con tirosinemia tienen problemas para descomponer un aminoácido llamado tirosina, uno de los componentes básicos de las proteínas. Si no se trata, esta enfermedad ocasiona problemas de salud graves. El tratamiento consiste en medicamentos y una alimentación con bajo contenido de tirosina