Hipotiroidismo congénito
La producción insuficiente o la falta de producción de hormona toroidea resulta en el hipotoriodismo congénito, bien porque no se tenga glándula tiroidea o porque esta no funcione adecuadamente. Se presenta aproximadamente en 1 de cada 2.500 recién nacidos. Si la terapia de sustitución de la hormona tiroidea se inicia antes de un mes de nacido el bebé, puede evitarse el retraso mental y el retraso de crecimiento. En PREGEN medimos TSH y T4, doble medición que garantiza mayor sensibilidad.

Deficiencia de biotinidasa.
La BIOTINA es una deficiencia enzimática que ocurre aproximadamente en 1 de cada 60.000 recién nacidos y puede ocasionar convulsiones, pérdida auditiva y hasta la muerte en casos graves. El tratamiento es simple y requiere dosis diaria de biotina.

Hiperplasia suprarrenal congénita
La causa de la CAH en una producción disminuida o una falta de producción de ciertas hormonas adrenales. El tipo más común de esta enfermedad se detecta en el examen médico del recién nacido y se presenta aproximadamente en 1 de cada 15.000 recién nacidos. La detección temprana puede evitar la muerte tanto en los niños como en las niñas, y el desarrollo de genitales ambiguos en las niñas. El tratamiento incluye suplencia hormonal de por vida.

Drepanocitosis o anemia de células falciformes
La anemia de células falciformes (enfermedad de la hemoglobina SS) es la más común y causa la obstrucción de los vasos sanguíneos, lo que ocasiona mucho dolor y otros problemas de salud graves. Ostras hemoglobinopatías comunes incluyen la enfermedad de la hemoglobina S/C y diversas talasemias. Las personas de descendencia africana o mediterránea tiene mayor riesgo de padecerla.