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 (MUESTRA DE SANGRE DE CORDON TALON Y ORINA)

  • HIPOTIROIDISMO CONGENITO:

La producción insuficiente o la falta de producción de hormona tiroidea resulta en el hipotiroidismo congénito, bien porque no se tenga glándula tiroidea o porque no funcione adecuadamente. Se presenta aproximadamente en 1 de cada 2500 recién nacidos y mientras más se demore el diagnóstico y tratamiento menor será el coeficiente intelectual del niño.  En PREGEN medimos TSH y T4, doble medición que garantiza mayor sensibilidad y permite, además, detectar otros defectos que pueden pasar desapercibidos cuando solamente se mide TSH, tales como las varias formas de la deficiencia de la globulina ligada a la tiroxina (TBG).

  • DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA:

Es un trastorno enzimático que ocurre aproximadamente en 1 de cada 60000 recién nacidos y puede ocasionar convulsiones, pérdida auditiva y hasta la muerte en casos graves. El tratamiento es simple y requiere dosis diarias de biotina.

  • HEMOGLOBINOPATIAS:

La anemia de células falciformes (enfermedad de la hemoglobina SS) es la más común y causa la obstrucción de los vasos sanguíneos, lo que ocasiona mucho dolor y otros problemas de salud graves. Otras hemoglobinopatías comunes incluyen la enfermedad de la hemoglobina S/C y diversas talasemias. Los afro-descendientes  o personas con ancestros en el Mediterráneo tienen mayor riesgo de padecerla. 

  • GALACTOSEMIA:

El no poder metabolizar la galactosa del azúcar de la leche resulta en una enfermedad que ocurre aproximadamente en 1 de cada 50000 recién nacidos. La forma clásica de esta enfermedad puede presentar cataratas, cirrosis hepática, retardo mental y hasta la muerte si no se trata. El tratamiento consiste en eliminar la galactosa de la dieta, sustituyendo generalmente la leche por productos de soya. 
Por medio de una serie de técnicas, incluida una cromatografía en capa fina, se detectan todos los trastornos  de los aminoácidos, incluidos los siguientes:

  • HOMOCISTINURIA:

La causa es una deficiencia enzimática que bloquea el metabolismo de un aminoácido. Si no se detecta y se trata a tiempo, esta enfermedad puede causar retardo mental y otros problemas. Su incidencia es de 1 por cada 200.000 recién nacidos en Estados Unidos, pero creemos que su incidencia en Colombia es mayor. El tratamiento puede incluir restricciones alimenticias y medicamentos suplementarios.

  • FENILCETONURIA:

Consiste en una deficiencia enzimática  que impide el metabolismo normal de la fenilalanina, aminoácido esencial para el desarrollo cerebral. Se presenta en aproximadamente 1 de cada 19.000 recién nacidos en Estados Unidos  aunque su incidencia en Colombia parece ser mucho menor. Si no se detecta y se trata con una dieta especial, conlleva un severo retardo mental.  

  • TIROSINEMIA:

Las personas con tirosinemia tienen problemas para descomponer un aminoácido llamado tirosina, uno de los componentes básicos de las proteínas. Si no se trata, esta enfermedad ocasiona serios problemas de salud incluyendo retardo mental en muchos casos. El tratamiento consiste en medicamentos y una alimentación con bajo contenido de tirosina.

  • HIPERPLASIA ADRENAL CONGENITA:

Se trata de una serie de enfermedades genéticas que se presentan en 1 de cada 15.000 recién nacidos y que tienen que ver con la síntesis de cortisol, aldosterona o ambas. Sus manifestaciones son muy variadas: en algunos pacientes pueden pasar desapercibidas, mientras en otros puede haber alteraciones en la síntesis de las hormonas sexuales, pérdida de sal o desórdenes hipertensivos.